保定泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测仅需组织或10-20mL血液样本,高通量测序覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION,为任何实体瘤患者提供靶向+免疫+化疗+遗传评估。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)患者,需通过188基因分子谱锁定治疗方向
- 罕见瘤种(如肉瘤、神经内分泌瘤)无专属Panel时的通用解决方案
- 多原发肿瘤患者,需一次检测评估多个病灶的用药靶点
- 晚期实体瘤患者,组织样本难获取时可用液体活检替代
- 临床试验入组评估,需全面驱动基因及HRR/MMR/MSI标志物
- 预算适中但希望比单癌种Panel覆盖更广的肿瘤患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,对188个实体瘤相关基因进行全外显子及关键内含子区域测序,同步检测SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。覆盖驱动基因(EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等约40个)、抑癌基因(TP53、RB1、PTEN、APC、CDKN2A等约30个)、HRR基因(BRCA1/2、PALB2、ATM等约15个)、MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等约5个)、信号通路基因(PIK3CA、AKT、mTOR等约30个)、染色质重塑基因(ARID1A/B、SMARCA4等约10个)及其他NTRK1/2/3、RET、NRG1等约50个基因。可发现与靶向药、免疫治疗(MSI状态、TMB、MMR缺陷)、化疗敏感性及遗传易感性相关的体细胞和胚系突变。不覆盖基因融合断点未知的罕见融合、非编码区变异及甲基化标志物。
检测流程
采样流程极为简化:组织样本可送手术切除组织或蜡块,血液样本仅需10-20mL外周血(EDTA或专用游离DNA管),无需空腹,随到随采。在保定本地合作采样点可完成抽血及组织切片邮寄,冷链运输至实验室。液体活检同步分离白细胞作为胚系对照,避免二次采样。全程仅需一次采血,无创便捷,尤其适合体能差、无法耐受穿刺的晚期患者。
准确性说明
检测基于NGS技术,组织样本灵敏度≥95%,液体活检对晚期高肿瘤负荷患者灵敏度良好,但早期或低肿瘤负荷患者可能漏检,CNV及融合检测灵敏度有限。阳性结果可直接指导靶向/免疫/化疗用药选择;阴性结果(如本样例79岁肺腺癌患者仅1个体细胞突变且无靶向药相关)同样具有临床价值——避免无效靶向治疗及副作用,提示以标准方案为主。胚系突变若为致病/可能致病,提示遗传风险评估及家属筛查。建议重要治疗决策以组织检测为金标准,液体活检阴性必要时复测组织。
详细流程
- 咨询临床医生或保定合作中心,确定检测适用性
- 预约样本采集:组织/蜡块送检,或10-20mL静脉血(无需空腹)
- 样本冷链运输至实验室,接收后登记并质检
- 分离血浆及白细胞,提取cfDNA和gDNA,建库
- 高通量测序(NGS)188基因Panel,平均测序深度≥500×
- 生物信息学分析:SNV/INDEL/CNV/FUSION突变检出,MSI/HRR/MMR状态评估
- 临床解读团队出具报告,标注致病性、用药关联及临床试验推荐
- 报告交付(约2-3周),临床医生解读并制定治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是黑色素瘤晚期,之前用过免疫药效果不好,做这个188基因检测能找原因吗?
- 可以。本检测包含MSI、MMR和HRR状态评估。若结果为MSS(微卫星稳定型)+ MMR完整,提示免疫单药效果可能有限。同时覆盖BRAF、NRAS等黑色素瘤驱动基因,以及约188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION,可帮助寻找耐药机制和替代方案。
- 我在保定,父亲是肺癌,这个检测和医院做的几百元基因检测有什么区别?
- 医院几百元检测通常是单基因或小panel(如EGFR、ALK等几个位点),而本检测是188基因NGS,覆盖驱动基因、抑癌基因、HRR、MMR通路等几十类,可同时评估靶向、免疫、化疗及遗传风险。价格5550元,适合需全面分子图谱指导多线治疗的复杂情况。
- 这个检测能评估化疗敏感或耐药相关基因吗?
- 可以间接评估。188基因中包括与化疗耐药相关的基因(如TP53、ERCC1、BRCA1/2等),通过检测其突变状态可提示某些化疗药物(如铂类、抗代谢类)的潜在敏感性。但需注意,化疗疗效还受肿瘤微环境、药物代谢等多因素影响,本检测结果需结合临床综合判断。
- 报告中写‘体细胞突变1个,与靶向药相关0个’,这个突变到底有什么用?
- 这1个体细胞突变是指肿瘤组织中检出的基因变异,但不在本次188基因覆盖的已知靶向药物靶点范围内,因此不能指导靶向用药。不过,该突变仍可能具有预后或诊断价值,例如某些抑癌基因失活突变可提示肿瘤侵袭性。建议您请主治医生或分子病理专家解读具体基因名称,评估其在临床试验或未来新药中的潜在意义。
- 送检的血液样本有什么具体要求?
- 血液样本需使用EDTA抗凝管或专用游离DNA采血管,采集10-20 mL全血。采血后需轻柔颠倒混匀8-10次,避免凝血。运输要求冷链(2-8℃)保存,并在24小时内送达实验室。白细胞分离步骤由我司实验室完成,患者无需自行处理。注意:化疗或靶向治疗后需停药2周以上再采血,以减少假阴性。
注意事项
- 组织样本需为肿瘤含量≥20%的石蜡切片或新鲜组织
- 血液样本需使用EDTA抗凝管或专用游离DNA管,避免溶血
- 采样前一餐无特殊要求,无需空腹,但避免高脂饮食
- 液体活检对早期肿瘤灵敏度有限,阴性结果不能完全排除靶点存在
- 检测结果需结合影像、病理及临床综合判断,不可单独作为治疗依据
- 胚系突变如为致病性,建议遗传咨询及家属筛查
- 检测周期约2-3周,加急需提前与实验室沟通
用户评价 (9条,均分5.0)
上周拿到万核的188基因检测报告,和之前朋友在别家做的对比了下,感受挺深。万核的报告不光把靶向药、临床试验列得特别清楚,还附了详细的解读和后续建议,不像有些机构就给个冷冰冰的数据列表,自己看得一头雾水。客服跟进也挺快,有不明白的地方很快就安排了专家电话沟通,整体感觉钱花得值,确实是奔着帮患者解决问题去的。
机构回复
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检测服务和报告质量我觉得不错,但价格确实不便宜。虽然知道高端检测成本高,但作为自费患者,经济压力还是有的。希望未来能有更多元化的支付选择或者分期方式,能减轻一下我们这类患者的经济负担就更好了。
机构回复
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之前也咨询过几家机构,最后还是选了万核的188基因检测。主要是对比下来,他们出报告的速度确实快不少,一周左右就拿到了,没怎么耽误时间。报告内容挺详细的,而且解读医生很耐心,把几个关键的突变和用药建议讲得明明白白,不像有的地方就给一堆数据自己看。整体感受比较省心,物有所值。
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作为胃癌家属,当时在医保不报销的检测里选了很久。188基因这个算是中间档位,比几十个基因的贵,但比五六百个基因的便宜不少。对我们来说,这个广度兼顾了实用性和经济性。检测过程很规范,结果也很快拿到了,整体体验满意。
机构回复
谢谢您的评价!“兼顾实用性与经济性”正是我们产品设计的核心考量之一。力求在有限预算内,为患者提供最具临床行动力的基因信息。感谢您的信任!
我是上周送检的,有个指标不太明白,下午四点多试着在公众号里留了言问客服。本来没指望马上回复,结果不到二十分钟就接到了客服电话,解释得特别清楚,还问需不需要把更详细的说明发我邮箱。周末的时候也有人在线上值班,回复消息很快,一点没耽误事。这响应速度真是没得说,让人心里很踏实。
机构回复
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从咨询到拿到报告,花了将近三周,比我预期的要久一点。期间催过一次,客服态度很好,但只是告知在流程中,无法给出更具体的时间节点。希望流程能再提速,或者预估时间更准一些。
机构回复
让您久等了,非常抱歉。检测周期受样本物流、质检、上机测序等多个环节影响,我们正在努力优化各环节效率,并提供更透明的进度查询服务。
整体满意,特别是隐私方面没得说。就是在线查看报告的系统,登录验证步骤稍微有点繁琐,每次都要手机验证码加密码。安全是安全了,但对于不擅长操作手机的老人来说,稍微有点不方便。
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感谢您的反馈。我们在安全性和便捷性之间努力寻找最佳平衡。针对老年用户,我们正在研究推出更便捷的家属代授权或更简化的安全登录模式,敬请期待。
我是乳腺癌术后,想评估复发风险和后续用药。报告出来很快,大概8天。内容非常专业,但我一个外行看有点吃力,尤其是那些基因通路图。好在有线上解读服务,专家花了半小时给我讲明白了,这点太重要了。
机构回复
感谢您的反馈!我们理解基因报告对非专业人士可能存在理解门槛。因此我们特别配备了专业的遗传咨询师提供免费报告解读,确保每一位用户都能清晰理解报告内容及其临床意义。
作为家属,帮忙办理所有手续。我发现从咨询到寄回报告,全程没有任何一个环节需要我提供身份证照片或者病历照片原件,都是通过加密链接上传或者快递纸质复印件。这大大减少了敏感信息电子泄露的风险,考虑得很周到。
机构回复
您观察得很仔细。我们尽可能减少收集敏感原件,必须收集的信息也通过安全渠道传输,并定期清理,最大限度降低信息泄露的潜在风险。
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